Cécité infantile : La cause génétique identifiée (étude)

Des mutations du gène BCOR sont à l’origine de la rétinite pigmentaire à début précoce, un groupe de maladies oculaires rares qui entraînent une perte progressive de la vision chez les enfants, révèle une étude menée par des chercheurs canadiens.

« Les mutations du gène BCOR dérèglent le niveau d’expression de nombreux gènes rétiniens, ce qui finit par provoquer la mort des cellules rétiniennes et la perte de vision », a précisé le docteur Michel Cayouette, de l’Institut de recherches cliniques de Montréal, notant que cette percée pourrait ouvrir la voie au développement de nouvelles thérapies et au dépistage précoce de la maladie. « Une fois qu’on l’a identifié et qu’on comprend comment ce problème génétique mène à une dégénérescence cellulaire, on peut s’atteler à essayer de développer des approches pour essayer de corriger ces mutations-là, puis évidemment éventuellement restaurer la vision chez le patient », a-t-il dit dans des propos relayés par la presse canadienne.

Une thérapie génique est déjà autorisée au Canada pour le traitement d’un problème de santé similaire, l’amaurose congénitale de Leber, a rappelé le docteur Cayouette. « Je pense que les avancées qu’on a faites nous permettent probablement de viser à éventuellement faire un peu la même chose pour ce genre de conditions là », a-t-il dit.